Генетический рак молочной железы

Содержание
  1. Наследственный рак молочной железы
  2. Наследственные причины рака груди
  3. Какие бывают наследственные формы рака молочной железы?
  4. Как часто встречается наследственный РМЖ и кто в группе риска?
  5. Как на сегодняшний день определяется наследственный рак молочной железы?
  6. Что такое генетический анализ на РМЖ?
  7. Что делать, если анализы подтвердили предрасположенность к наследственному раку?
  8. В чем заключается тактика наблюдения здоровых носителей наследственных мутаций?
  9. Рекомендации женщинам-носительницам генов с мутацией
  10. Выводы
  11. Выявление риска наследственного рака молочной железы и рака яичников
  12. Что делать при выявлении мутации генов BRCA1, BRCA2
  13. Наследственный рак молочной железы
  14. Причины наследственного рака молочной железы
  15. Симптомы наследственного рака молочной железы
  16. Диагностика и лечение наследственного рака молочной железы
  17. Выявление наследственной предрасположенности к заболеванию раком молочной железы и яичников
  18. В чем проблема?
  19. Почему рак молочной железы передается по наследству?
  20. Кто относится к группе риска?
  21. Что делать? Реальная возможность
  22. Важно знать!
  23. Что делать? Если диагноз уже установлен..
  24. Ваше здоровье – в ваших руках
  25. Будем бдительными!
  26. Как Анджелина Джоли сменила «наследственную матрицу»: семейный рак молочной железы и яичников
  27. В чем заключается риск возникновения рака
  28. Различные мутации в генах
  29. Реализация риска развития рака
  30. Гены рака молочной железы
  31. Суще­ст­ву­ет ряд факто­ров, по ко­то­рым вас можно от­не­сти к груп­пе ри­ска но­си­те­лей ге­нов ра­ка мо­лочной же­ле­зы:
  32. Встречается ли аномалия генов BRCA1 и BRCA2 и рак грудной железы у мужчин?
  33. Каковы профилактические меры?
  34. Кто поможет принять решение?

Наследственный рак молочной железы

Генетический рак молочной железы
Генетический рак молочной железы

Рак груди – это злокачественное образование, которое может развиваться как в одной, так и в обеих молочных железах. На сегодняшний день считается, что наследственный рак молочной железы связан с генами BRCA1 и BRCA2.

Зачастую патологии генов, которые отвечают за это онкологическое заболевание, диагностируют у молоденьких женщин, не достигших 40 лет. Эти гены проводят регулировку полноценного разрастания клеток молочных желез и снижают возможность появления в них раковых образований. Но при имеющейся патологии в этих генах становится выше риска РМЖ.

Патология генов BRCA1 и BRCA2, по статистике, составляет около 10% всех случаев заболевания.

Наследственные причины рака груди

Первый раз аномальные гены определили в процессе изучения семей, в которых молодые женщины уже имели рак груди. Высокая вероятность того, что аномальные гены, провоцирующие РМЖ, передаются наследственно, бывает по таким причинам:

  1. Имеются прямые родственники женского пола по линии одного из родителей, у которых диагностировали рак груди в возрасте, не достигнув пятидесяти лет.
  2. В семье имеются женщины, которые на сейчас больны РМЖ.
  3. У прямых родственников было заболевание рака обоих молочных желез.
  4. В семье был диагностирован РМЖ у представителя мужского пола.

Какие бывают наследственные формы рака молочной железы?

Существуют такие наследственные формы РМЖ:

  1. Дуктальная, при которой клетки рака дислоцируются только в молочных протоках железы и не переходят на ткани, которые ее окружают. Такой наследственный рак зачастую поддается лечению.
  2. Лобулярная, которая начинается, поражая дольки молочной железы.
  3. Инфильтративная – когда клетки ракового образования начинают выходить за пределы молочных протоков.
  4. Воспалительная, которой характерны признаки проходящего воспалительного процессе: краснота и отек груди, при пальпации она горячая.
  5. Болезнь Пэджета, которая характеризуется появляющейся на соске сыпи, похожей на экзему.
  6. Тубулярная — когда онкологические клетки формой похожи на трубочку.
  7. Слизистая — начинающаяся из молочных протоков. Клетки богаты на содержание слизи.
  8. Мозговая – когда опухолевое образование напоминает ткань мозга.
  9. Папиллярная, при которой онкологические клетки похожи на ворсинки.

Многие ошибаются думая, что наследственный рак груди протекает более агрессивно, чем приобретенный. Но исследования доказали, что РМЖ, спровоцированный наследственным фактором, наоборот, менее агрессивен.

Как часто встречается наследственный РМЖ и кто в группе риска?

Если у кого-либо из вашей семьи были обнаружены аномальные клетки, провоцирующие развитие рака груди, это не значит, что вам заболевание достанется наследственно. Предположим, что у вашей мамы или папы присутствуют аномальные гены BRCA1 или BRCA2. Риск унаследовать их будет примерно 50%. А ваши дети рискуют унаследовать такие гены с вероятностью в 25%.

У представительниц женского пола, имеющих аномальные гены, вероятность развития РМЖ в старости очень высокая.

Но не обращая внимания на высокие риски нужно знать, что РМЖ появляется не у каждого, кто имеет наследственные склонности.

Все зависит от того, какой человек ведет образ жизни, какая вокруг него окружающая среда, как другие гены проводят защиту организма от раковых образований и т.д.

Как на сегодняшний день определяется наследственный рак молочной железы?

Первым делом правильнее будет обратиться за консультацией к врачу-генетику.

Онкогенетика достигла такого уровня, когда стало очень легко проводить профилактику и раннюю диагностику рака молочной железы, а также сформировывать новые способы скрининга РМЖ, в состав которых входит генотипирование.

Для проведений консультаций больных, находящихся в группе риска развития РМЖ, предпочтительным является генетический анализ генов BRCA1/2, TP53, CHEK2.

Другой вариант исследования — генетический тест слюны на наличие наследственного рак груди.

В ряде случаев, даже отрицательный результат теста (отсутствие аномалии гена), не значит, что отсутствует наследственная склонность к онкологии.

Поэтому, когда получены результаты теста, женщину консультирует врач-генетик, который, если возникает такая необходимость, определяет дополнительные меры наблюдения пациентки.

Что такое генетический анализ на РМЖ?

Генетический анализ на рак груди помогает представительницам женского пола узнать, имеют ли они наследственные аномальные гены, повышающие вероятность появления РМЖ.

Анализ проводят, чтобы найти изменения в генах, напрямую связанных с этим онкологическим заболеванием (BRCA1 и BRCA2).

Изменения в этих генах диагностируются редко, но, если они находятся, у женщины растут шансы столкнуться с раком.

Что делать, если анализы подтвердили предрасположенность к наследственному раку?

Если генетический анализ показал наличие аномальных генов, повышающих вероятность появления рака МЖ, рекомендовано постоянно контролировать свое состояние. Для этого подойдет исследование при помощи МРТ.

Также, рекомендуется проходить УЗИ молочных желез и сдавать кровь на онкомаркеры, отвечающие за наличие РМЖ. Если специалисты разрешат, в целях профилактики онкологии, можно принимать медицинский препарат “Тамоксифен”.

Необходимо вести здоровый образ жизни: правильно питаться, заниматься спортом, вести контроль веса и отказаться от вредных привычек (сигареты и спиртные напитки).

Женщинам, у которых определили наследственную склонность к раку груди, необходимо избегать факторов, которые увеличивают риск заболевания:

  • имеются ли доброкачественные изменения в молочных железах (мастопатия);
  • очень рано или наоборот, поздно началась менструация;
  • до 35 лет женщина не рожала, или последний ребенок рожден после этого возраста;
  • лечение гормонами в период после менструации;
  • наличие вредных для организма привычек, таких как курение и употребление алкогольных напитков в большом количестве;
  • лишний вес, сахарный диабет, болезни печени и щитовидки;
  • недостаточность витамина D, необходимого для полноценного функционирования организма;
  • ионизирующая радиация.

Все эти факторы оказывают влияние на смену гормонального фона и способствуют повышению вероятности появления рака груди у женщин, имеющих наследственную склонность к болезни, и даже у тех, кто ее не имеет.

В чем заключается тактика наблюдения здоровых носителей наследственных мутаций?

Какова будет тактика наблюдения здорового носителя наследственной мутации определяется сугубо индивидуально, специалистом и пациентом. Проинформировать кровных родных о подтверждении имеющейся наследственной аномалии генов, отвечающей за РМЖ, и имеющемся у них наследственном риске, должен в обязательном порядке сам пациент.

Процедуры, способствующие снижению онкологического риска, подразделяют на несколько групп:

  1. наблюдение (скрининг);
  2. хирургия в профилактических целях;
  3. лечение лекарственными препаратами.

Наиболее часто используемой является тактика наблюдения. Снизить вероятность развития и повысить шансы раннего диагностирования рака груди можно проходя каждый год клиническое обследование, а также МРТ или маммографию молочных желез. Такая тактика помогает существенно снизить вероятность появления РМЖ, но зависима от того, соблюдает ли человек рекомендации, которые были даны специалистами.

Рекомендации женщинам-носительницам генов с мутацией

Необходимо с умом подходить к планированию беременности и рождения ребенка. В целях профилактики рекомендуют не затягивать с беременностью, а также, если это возможно, не принимать гормональные препараты, отдав предпочтение контрацептивам барьерного типа.

Женщинам, имеющим аномальные гены BRCA1 или BRCA2, можно сделать операцию по удалению молочной железы (мастэктомию). Но прежде, чем пойти на этот шаг, необходимо хорошо подумать, взвесив все за и против.

Выводы

Если имеется наследственная предрасположенность к появлению РМЖ, не стоит паниковать. Далеко не всегда это означает, что наследственный рак молочной железы у вас проявится. Чтобы максимально избежать этого заболевания, носителям аномальных генов рекомендуется проводить профилактику заболевания и регулярно консультироваться с врачом-генетиком.

Источник: https://orake.info/nasledstvennyj-rak-molochnoj-zhelezy/

Выявление риска наследственного рака молочной железы и рака яичников

Генетический рак молочной железы

Рак молочной железы и рак яичников – тема, волнующая многих женщин. Это связано с тем, что рак молочной железы – самое распространенное онкологическое заболевание среди женщин. При продолжительности жизни до 80 лет риск заболеть раком молочной железы составляет 12,5%, то есть им заболевает каждая восьмая женщина.

Приблизительно 10% от общего количества заболеваний раком молочной железы наследственные и связаны с определенными генами. Нормальное функционирование генов BRCA1 и BRCA2 препятствует развитию рака молочной железы и рака яичников. Если в одной из копий генов происходит “поломка” (мутация), сильно возрастает вероятность развития рака молочной железы (до 85%).

Рак яичников является первым по смертности среди гинекологических злокачественных заболеваний.

Его особенность заключается в том, что, несмотря на новейшие диагностические возможности, до сих пор 85% женщин с раком яичников обращается к онкогинекологу уже на 3-й и 4-й стадиях, когда шансы на излечение даже с самыми прогрессивными хирургическими техниками и новейшими схемами химиотерапии остаются не очень высокими.

При наличии мутации гена BRCA1, например, риск заболеть раком яичников составляет 54%, а риск умереть от этого заболевания у каждого здорового носителя этой мутации – около 20%.

Ген, ответственный за возникновение рака молочных желез и яичников, может передаваться как от матери, так и от отца. Если этот ген присутствует у кого-то из одного родителей, то риск его наследования составляет 50%.

Если ген передался по наследству, то риск развития рака зависит от специфичности гена, его проявления в семейном анамнезе, а также от индивидуальных особенностей организма.

Риск развития рака молочной железы в таких семьях колеблется в пределах от 40 до 80%, а рака яичников – от 25 до 54%.

Следует помнить, что рак молочных желез и яичников, возникший в результате генетической предрасположенности, проявляется и лечится точно так же, как онкологические заболевания, возникающие у неносителей мутаций, но чаще поражает более молодых женщин.

Многие женщины, родственницы которых больны раком молочной железы или раком яичников, хотят знать, повышен ли  у них риск развития данных заболеваний, чтобы по возможности предотвратить возникновение опухоли.

Сдав кровь на исследование, Вы можете определить, унаследована ли Вами предрасположенность к возникновению рака молочной железы и рака яичников, связанная с генами BRCA1 и BRCA2.

Показания для проведения исследования генетической предрасположенности к возникновению рака молочной железы и рака яичников:

  • наличие двух или более родственников, имеющих рак молочной железы;
  • выявление рака молочной железы в возрасте до 45 лет;
  • двусторонний или мультифокальный рак молочной железы;
  • заболевание раком яичников;
  • наличие даже одного родственника с раком яичников или раком молочной железы, который был диагностирован до 40-летнего возраста;
  • рак грудной железы у родственника-мужчины;
  • если раком молочной железы страдает мать, сестра или дочь;
  • если у многих поколений в семье был рак молочной железы или яичников;
  • родственницы, страдающие раком молочной железы в относительно молодом возрасте (моложе 50 лет);
  • родственницы, страдающие раком обеих молочных желез.

Информация о наследственной предрасположенности к раку груди и/или яичников в комплексе с гинекологическим и маммологическим обследованием поможет врачам определить индивидуальную профилактическую и лечебную тактику.

Цели генетического исследования:

  • оценка риска возникновения наследственного рака молочной железы и рака яичников;
  • разработка оптимальной тактики наблюдения пациенток с повышенным риском, составление плана лечения рака молочной железы и рекомендаций для проведения профилактических операций, значительно снижающих риск возникновения рака яичников в будущем.

Что делать при выявлении мутации генов BRCA1, BRCA2

Если у вас есть родственники с этой генетической аномалией, генетическое исследование имеет неоспоримые преимущества:

  • Если мутации генов не обнаружены, врач с большой вероятностью может сказать, что у вас такой же низкий риск развития рака молочной железы или рака яичников, как и у остальных женщин.
  • Если результаты генетического тестирования положительные, то тщательный контроль за состоянием молочной железы и яичников может помочь выявить рак на ранних стадиях, когда он еще излечим. Для этого используются принципиально иные протоколы ранней диагностики, чем в обычных случаях, скрининг начинается на 5-10 лет раньше.
  • Вам могут рекомендовать определенные препараты для профилактики развития рака груди, например, тамоксифен или гормональные препараты.
  • Вам могут предложить профилактическое оперативное вмешательство (удаление молочной железы, яичников, маточных труб или всех этих органов).
  • Если у вас обнаружен рак, генетическая характеристика может дать больше информации для выбора наиболее оптимального и специфичного метода лечения.
  • Наконец, если вы знаете, что являетесь носителем мутации гена рака яичников и молочной железы, вы можете изменить прежний образ жизни.

Главными целями диагностики наследственных форм рака молочной железы и рака яичников являются не только выявление носительства мутаций в генах, но и определение наиболее оптимальной, индивидуальной тактики дальнейшего скрининга и профилактики возникновения этих серьезных заболеваний.

Источник: https://www.emcmos.ru/articles/vyyavlenie-riska-nasledstvennogo-raka-molochnoy-zhelezy-i-raka-yaichnikov

Наследственный рак молочной железы

Генетический рак молочной железы
Генетический рак молочной железы

Наследственный рак молочной железы – онкологическое заболевание, обусловленное генетической мутацией и проявляющееся повышенным риском развития злокачественных опухолей молочной железы у кровных родственников.

Отличается от спорадических неоплазий более ранним началом, большим количеством двухсторонних поражений и частыми сочетаниями с новообразованиями других органов. Диагностируется с учетом семейной истории, данных молекулярно-генетического анализа и инструментальных исследований.

При наличии предрасположенности проводятся регулярные осмотры, по показаниям осуществляется профилактическая мастэктомия. Лечение – операции, химиотерапия, радиотерапия.

Наследственный рак молочной железы – заболевание, сопровождающееся повышением вероятности возникновения злокачественных новообразований молочной железы вследствие генетической мутации, передающейся из поколения в поколение.

Является одной из наиболее распространенных наследственных форм рака. Составляет от 5 до 10% от общего количества неоплазий молочной железы. Характеризуется частым ранним началом (в возрасте до 50 лет).

Распространенность двухсторонних поражений при разных мутациях колеблется от 5-20 до 60%.

При наследственном раке молочной железы существует высокая вероятность развития других опухолей, в том числе – рака яичников, эндометрия, толстого кишечника, желудка, поджелудочной железы и мочевого пузыря, а также меланомы кожи.

При наличии одной близкой родственницы, страдавшей данным заболеванием, риск неоплазии увеличивается в два раза, при двух случаях рака молочной железы в семье – в пять раз.

Вероятность развития новообразования еще больше возрастает, если у одной или более родственницы симптомы болезни появились в возрасте младше 50 лет. Лечение проводят специалисты в сфере онкологии и маммологии.

Причины наследственного рака молочной железы

Специалистам известен целый ряд генетических мутаций, увеличивающих вероятность возникновения рака молочной железы. В литературе чаще всего упоминаются мутации генов-супрессоров BRCA1 и BRCA2. Связь этих генов с опухолями данного органа была достоверно установлена в 1994 году.

Проведенные исследования позволили повысить уровень ранней диагностики наследственного рака молочной железы и стали основой для последующих изысканий в этой области.

В последующем ученым удалось обнаружить, что перечисленные гены выявляются всего у 20-30% больных с семейными случаями рака молочной железы и рака яичников.

У остальных пациенток заболевание провоцируется другими мутациями, при этом в разных регионах планеты преобладают различные генетические аномалии.

Наряду с повышенной вероятностью развития наследственного рака молочной железы дефектные гены могут увеличивать риск возникновения других злокачественных новообразований, чаще всего – уже упомянутого выше рака яичников.

Несколько реже у пациенток возникают опухоли эндометрия, еще реже – неоплазии органов, не являющихся частью женской репродуктивной системы.

Существует ряд факторов риска, провоцирующих наследственный рак молочной железы у носительниц дефектного гена.

В числе таких факторов – раннее менархе (частое явление при данной патологии), позднее начало климакса, отсутствие беременностей и родов, длительный прием гормональных препаратов, сахарный диабет, ожирение, гипертоническая болезнь, курение, злоупотребление алкоголем, наличие доброкачественных пролиферативных изменений ткани молочной железы и некоторых заболеваний женских половых органов.

Симптомы наследственного рака молочной железы

На ранних стадиях наследственный рак молочной железы протекает бессимптомно. Иногда первыми признаками становятся болезненность в молочных железах (при наличии мастопатии) и интенсивные боли во время менструаций.

Как правило, опухоль обнаруживают до возникновения развернутой клинической картины.

Возможно как самостоятельное выявление узла (случайное или в процессе самоосмотра), так и возникновение подозрений на онкологическое заболевание при проведении очередного обследования.

При прогрессировании наследственного рака молочной железы появляются выделения из соска. Увеличиваются подмышечные лимфоузлы на стороне поражения. Кожа над опухолью становится морщинистой, выявляются умбиликация и положительный «симптом площадки».

В последующем наблюдаются прогрессирующая деформация органа и симптом «лимонной корки». Возможно изъязвление.

На поздних стадиях наследственного рака молочной железы к проявлениям первичной неоплазии присоединяются нарушения функций различных органов, обусловленные отдаленным метастазированием, и общие симптомы онкологического заболевания: расстройства аппетита, потеря веса, гипертермия.

Отмечаются различия в течении наследственного рака молочной железы, вызываемого разными генетическими мутациями. Новообразования, выявляемые у женщин-носительниц гена BRCA1, характеризуются высокой степенью злокачественности.

Рак, ассоциированный с мутациями BRCA2, протекает более благоприятно по сравнению со спорадическими случаями заболевания.

Отличительной особенностью всех форм наследственного рака молочной железы является высокая вероятность возникновения контрлатеральных поражений и рецидивов опухоли в той же молочной железе после проведения органосохраняющих операций.

Для сравнения: средняя частота местных рецидивных неоплазий при спорадическом раке составляет 1-1,5% в течение года. При наследственном раке молочной железы контрлатеральные новообразования выявляются у 42%, ипсилатеральные – у 49% больных.

Диагностика и лечение наследственного рака молочной железы

Диагноз устанавливается с учетом семейного анамнеза, результатов молекулярно-генетических исследований и данных дополнительного обследования.

Генетический анализ выполняют после выявления семейно-анамнестических признаков наследственного рака молочной железы (наличия заболевания у близких родственников, раннего начала, высокой частоты двухсторонних поражений). При положительном результате анализа регулярно назначают маммографию.

При образовании узла осуществляют УЗИ молочной железы, дуктографию, МРТ и другие диагностические процедуры. При подозрении на наличие отдаленных метастазов проводят рентгенографию грудной клетки, сцинтиграфию всего скелета, УЗИ печени, МРТ головного мозга и другие исследования.

Традиционно при наследственном раке молочной железы применяли стандартные схемы, составленные с учетом более высокой вероятности рецидивирования.

Однако в последние годы в литературе все чаще встречаются указания на необходимость использования специальных лечебных программ, составленных с учетом чувствительности наследственного рака молочной железы, ассоциированного с различными генетическими аномалиями.

Так, пациенткам с дефектом BRCA1 из-за низкой эффективности не рекомендуют назначать средства из группы таксанов.

При наследственном раке молочной железы с мутацией BRCA2 успешно применяют цисплатин – препарат, не входящий в стандартную схему лечения рака молочной железы, но успешно используемый при лечении опухолей других локализаций. Для снижения частоты рецидивов даже на начальных стадиях выполняют радикальную мастэктомию, а не органосохраняющие операции.

Меры по предотвращению и своевременному выявлению наследственного рака молочной железы включают в себя отказ от вредных привычек, регулярные самоосмотры и осмотры специалиста.

Основной инструментальной методикой, используемой при проведении профилактических обследований, является маммография, однако в последние годы при наличии возможностей ее все чаще заменяют ЯМР, исключающим облучение пациентки.

При высоком риске развития наследственного рака молочной железы (более 25%) осуществляют профилактическую двухстороннюю мастэктомию, иногда – в сочетании с оофорэктомией.

Источник: http://IllnessNews.ru/nasledstvennyi-rak-molochnoi-jelezy/

Выявление наследственной предрасположенности к заболеванию раком молочной железы и яичников

Генетический рак молочной железы

К сожалению, по наследству передаются не только родинки или цвет волос. Вместе с генами от родителей мы можем получить еще и некоторые болезни. Почти каждая женщина сегодня знает: если у бабушки, мамы или сестры был рак груди – это повод для серьезного беспокойства.

В чем проблема?

Рак молочной железы (РМЖ) у женщин – самое распространенное из всех онкозаболеваний. По статистике, одна из девяти женщин заболевает раком молочной железы в течение жизни. В каких случаях можно говорить, что причина этой болезни – «неправильные» гены?

В 90% случаев РМЖ – заболевание, зависящее от внешних факторов (экологии, условий работы, питания). Однако 10% – это наследственные формы рака. Наследственными принято называть заболевания, которые передаются человеку от родителей; часть таких заболеваний проявляется сразу после рождения, а другие (как рак молочной железы) дают о себе знать только в зрелом возрасте.

Описаны целые «раковые» семьи, в которых рак молочной железы передавался из поколения в поколение. Такой наследственный или семейный рак молочной железы обусловлен наследуемыми мутациями (необратимыми изменениями) в генах.

Почему рак молочной железы передается по наследству?

Каждый человек имеет по две копии каждого гена, одна копия – от отца, другая – от матери.

Если ваша мать или отец являются носителями мутаций в гене, то в процессе наследования генетического материала Вы имеете 50% шанс на наследование мутированного гена и 50% шанс на наследование неизмененного гена.

Если вы наследуете мутацию, которая вызывает заболевание, то появляется не только риск заболеть, но и риск передать этот ген вашим детям. Если мутация вами не унаследована, риск передачи её детям отсутствует.

В последние годы были идентифицированы два гена, наследуемые мутации в которых приводят к возникновению семейных форм рака молочной железы и рака яичника: BRCA1 и BRCA2.

В организме человека эти гены отвечают за противоопухолевую защиту: восстанавливают целостность поврежденных молекул ДНК, нормализуют баланс эстрогенов, тормозят деление пораженных клеток, препятствуют метастазированию раковых клеток молочной железы. В результате мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 клетки молочной железы повреждаются, у них активизируются процессы бесконтрольного патологического деления, что и приводит к возникновению раковой опухоли.

Наличие мутаций в этих генах не означает, что у Вас обязательно разовьется рак молочной железы, но этот риск в течение жизни по некоторым данным приближается к 90% (!)

Кто относится к группе риска?

Семейные факторы. Вы относитесь к группе повышенного риска, если имеете близкого родственника (особенно первой линии – мать, сестра), у которого диагностированы следующие заболевания: рак молочной железы; рак яичников; другие онкозаболевания, которые развивались в возрасте до 40 лет.

Прочие факторы – это наличие родственника мужчины, заболевшего раком груди (такое редко, но случается и у мужчин); а также двух или более родственников, которые болели раком.

Что делать? Реальная возможность

Беспокойство по поводу возможности заболевания раком молочной железы обычно встречается среди женщин, в чьих семьях уже были случаи такого заболевания. Если вы считаете, что находитесь в группе повышенного риска – не следует откладывать консультацию со специалистами.

Сдав кровь на исследование, Вы можете узнать, унаследована ли Вами от родителей предрасполо­жен­ность к раку молочной железы, связанная с геном BRCA1.

С помощью генетического анализа специалисты определят, передалась ли вам эта мутация. Если это так, нужно как можно раньше встать под наблюдение онколога-маммолога и регулярно проходить соответствующее обследование.

Это позволит не пропустить рак на самой ранней стадии, когда лечение дает очень хорошие результаты.

Если генетический анализ мутаций дал отрицательный результат, вы избавитесь от канцерофобии (страха заболеть раком), характерной для родственников онкобольных, и от необходимости постоянных обследований.

Важно знать!

Обнаружение мутации не является фатальным приговором. Напротив, идентификация мутации позволит врачу и пациенту принять комплексные меры, обеспечивающие раннюю диагностику, и даже меры, способные уменьшить риск возникновения заболевания.

Существует реальная возможность эффективного лечения рака молочной железы. И чем раньше будет выявлена наследственная предрасположенность к этому заболеванию, тем выше вероятность предотвратить его запущенные, осложненные формы.

Что делать? Если диагноз уже установлен..

Выявление мутаций в генах BRCA крайне важно и для тех пациенток, у которых диагноз «рак молочной железы» уже установлен.

Зная факт наличия мутации, можно выбрать оптимальное лечение уже в первой линии химиотерапии. Этот анализ позволяет назначить эффективный противоопухолевый препарат: у носителей мутаций чувствительность к различным противоопухолевым препаратам отличается от таковой у лиц с отсутствием мутаций.

Ваше здоровье – в ваших руках

К сожалению, на сегодняшний день нет государственной программы борьбы с раком молочной железы. Поэтому вся надежда на самих женщин и врачей разных специальностей, к которым женщины обращаются за помощью и советом.

Будем бдительными!

Проблем с молочной железой можно избежать, и уж если они возникли, их можно и нужно решать. Анализ частых мутаций в генах BRCA – процедура доступная и недорогая. (*)

Пройдя эту процедуру всего один раз в жизни многие избавятся от ненужных страхов по поводу тяжелого заболевания, другие – сделают правильные шаги для того, чтобы минимизировать последствия «написанного на роду» заболевания.

Более подробную информацию Вы можете получить у специалистов Медицинского Центра «Статус», единственного медицинского учреждения в Новосибирске, усилия которого направлены на выявление и консультирование больных с наследственными формами рака.

* Подробно ознакомиться с ценами на анализы можно на странице «Прайс-лист», раздел Генетические маркеры высокого развития рака молочной железы и яичников

Консультации и запись по телефонам: (383) 347-75-80, 8-951-365-83-66630102, г. Новосибирск, Mедицинский Центр «СТАТУС»,ул. Зыряновская 61

e-mail: 2489009status@mail.ru

Источник: http://www.mcstatus.ru/genetic_studies/breast_cancer_risk

Как Анджелина Джоли сменила «наследственную матрицу»: семейный рак молочной железы и яичников

Генетический рак молочной железы

В 2015 году актриса и секс-символ Анджелина Джоли сообщила, что она подверглась профилактическому оперативному вмешательству, чтобы уменьшить риск развития рака яичников. Ей удалили оба яичника, так как при очередном их исследовании были выявлены некоторые предраковые изменения.

Двумя годами ранее ей была выполнена двухсторонняя мастэктомия. Операция, цель которой заключается в нивелировании риска развития рака груди у носителей мутации гена BRCA1 путем удаления ткани молочных желез.

Выявленные ранее определенные мутации этого гена у Джоли и ее близких родственников, признаки семейного рака груди и яичников, стали поводом для выполнения этих операций.

«Я решилась на операцию не только потому, что являюсь носителем мутации гена BRCA1», — заявила Анджелина Джоли, удалив молочные железы и яичники. Но в ее решении этот фактор стал одним из главных в принятии решения.

В чем заключается риск возникновения рака

Некоторые мутации в генах BRCA (их существует два, соответственно, с номером 1 и 2) повышают риск развития рака у человека, молочной железы и яичников. Гены относят к онкосупрессорам, одна из функций которых заключается в подавлении онкогенов, драйверов злокачественного заболевания. По данным исследований, у 0,25% людей встречаются мутации в одном из этих генов.

В журнале «New England Journal of Medicine» приводятся данные исследований, в которых указывается на то, что у носителей мутаций по BRCA1 и BRCA2 имеется риск в течение жизни получить рак молочной железы от 60 до 85%, а риск рака яичников — от 15 до 40% в зависимости от гена и мутации.

Мутантный ген рака молочной железы обнаруживается примерно у 2% женщин с этим заболеванием и в 14% случаях при раке яичника. Мужчины с BRCA мутацией также подвержены повышенному риску развития заболевания, в том числе груди, поджелудочной и предстательной желез.

Человек имеет 40 тысяч генов, кодирующих соответственное количество белков, которые выполняют определенную функцию в клетках нашего организма. Только у 10% белков на данный момент четко определена их роль в клетке. Одни из них — белки генов BRCA1,2, отвечающие за репарацию (восстановление) ДНК.

Как известно, молекула ДНК представляет последовательность нуклеотидов, кодирующих ген, может во время деления клетки повреждаться, что приводит к мутации или изменениям в гене.

Эти нарушения передаются на соответствующий белок, заставляя его «неправильно работать», что приводит к определенным заболеваниям.

Белки генов BRCA1,2, отвечая за восстановление ДНК, действуют как «супрессоры опухолей»: защищают клетку от возможности ею выйти из-под контроля нормального размножения, стать злокачественной.

Потеря мутантными генами BRCA способности помочь восстановить ошибки в других онкосупрессорах или онкогенах приводит к бесконтрольному делению клеток.

Вторые играют роль драйверов в «клеточном цикле», регулируют скорость роста клетки и ее деления.

Поэтому неправильная функция гена BRCA может привести к развитию опухоли, к состоянию невозможности предотвратить другие опасные мутации, которые способны вызвать злокачественное заболевание. Как было сказано выше, BRCA1 и BRCA2 чаще связывают с раком груди и яичников.

Если у женщины с этими опухолями выявили мутации в генах BRCA, а у ближайших родственников (бабушка, мать, сестра) они отсутствуют, в таком случае говорят о спорадическом раке. К наследственному раку молочной железы и яичников относят ситуации, когда у двух и более родственников обнаружены мутации, и у них были диагностированы соответствующие раки.

Клетка нуждается в не менее 6–7 определенных мутациях, чтобы стать злокачественной. Поэтому если присутствует мутантный ген BRCA, это необязательно смертный приговор.

Различные мутации в генах

Еще одно важное замечание касательно мутаций в генах BRCA — не все они одинаковы. Нарушения в определенных частях гена приводят к различным последствиям.

Не все они заканчиваются полной утратой «онкосупрессивной» функции белка.

Нет окончательно подтвержденных данных (крупных исследований), которые четко указывали бы, какой из видов этих изменений в BRCA приводит к полной его «поломке», а при каких он и дальше прекрасно работает.

По данным статистики, базирующимся на анализе BRCA1, BRCA2 всех мутаций, встречаемых в общей популяции, они выявляются в 10 — 15% случаях рака, но не все приводят к злокачественному заболеванию. Когда врачи видят мутацию в гене, они не могут точно сказать, будет ли эта поломка вносить свой вклад в повышение риска развития рака.

В случае Джоли, как говорят врачи, генетический анализ на рак молочной железы показал, что выявленная у нее специфическая мутация может реализоваться в 87% риска развития рака груди и 50% риска появления рака яичников. Важным аргументом, позволившим сделать такое заключение, стала семейная история. Ранее она потеряла свою мать, бабушку и тетю из-за этих заболеваний.

Рекомендуем прочесть статью о биопсии молочной железы. Почему биопсия считается самым достоверным методом в определении онкологической патологии молочной железы, как проводят биопсию, и каких видов она бывает — обо всем вы сможете подробнее прочесть в этой статье.

Реализация риска развития рака

Узнав о риске, изначально Джоли решилась удалить груди, чтобы предотвратить рак молочной железы. Два года спустя, когда ее тесты показали предраковые изменения в яичниках, была выполнена профилактическая двухсторонняя овариоэктомия (удаление яичников и фаллопиевых труб). Из интервью Джоли для New York Times:

«Мне позвонил мой врач и сообщил, что СА-125 в норме. Я вздохнула с облегчением. Этот тест измеряет содержание СА-125 в крови и необходим для мониторинга рака яичников. Я его повторяла ежегодно из-за моей семейной истории.

Но это было не все. Он сообщил следующее: «Имеются ряд показателей, которые выше нормы, что может быть признаком раннего рака». Я взяла паузу. «CA-125 в 50–75% на ранних стадиях рака яичников может быть в норме,» — сказал он. Он настаивал, чтобы меня немедленно проконсультировал хирург, проверил мои яичники.»

После того как ультразвук, КТ (компьютерная томография), а также анализы крови внесли ясность в диагноз, Джоли решила больше не ждать с операцией и удалить яичники.

Это трудный выбор для многих женщин. Операция поставила Джоли перед выбором: развитие преждевременной менопаузы и невозможность иметь больше детей естественным путем или же потенциальная угроза развития болезни.

Она считает, что не все женщины должны хирургическим путем решать эту проблему, тем не менее в интервью отметила:

«Я оперировалась не только потому, что я носитель мутации гена BRCA1. Я хочу, чтобы другие женщины с этой проблемой знали: положительный анализ BRCA1, BRCA2 не означает только хирургический вариант решения проблемы. Я консультировалась со многими онкологами, хирургами.

Существуют другие варианты. Многие женщины принимают противозачаточные таблетки или полагаются на альтернативные лекарственные средства в сочетании с регулярным скринингом. Главное — узнать обо всех способах и выбрать тот, который является правильным для вас лично.

»

Но для Джоли выбор был прост: «Я чувствую себя женственной, это и мой собственный выбор, и моей семьи. Я знаю, что мои дети никогда не скажут ужасную фразу «Мама умерла от рака яичников.»

Источник: http://GrudInfo.ru/semejnyj-rak-molochnoj-zhelezy/

Гены рака молочной железы

Генетический рак молочной железы

Причиной всех видов рака молочной железы является аномалия генов в клетках.

Аномалии (или мутации) могут носить наследственный характер (то есть передаваться от матери) или приобретаться в результате воздействия на клетку различных факторов — радиации, диеты, уровня половых гормонов, токсических факторов окружающей среды. Приобретенная генная аномалия считается причиной рака груди в 85-90% случаев.

В нор­ме ге­ны BRCA1 и BRCA2 пре­дот­вра­ща­ют раз­ви­тие ра­ка мо­лоч­ной же­ле­зы, про­ду­ци­руя осо­бый бе­лок, ко­то­рый кон­тро­ли­ру­ет нор­маль­ный рост кле­ток мо­лоч­ной же­ле­зы. Как мы уже ска­за­ли, в каж­дой клет­ке че­ло­ве­ка (у жен­щин и муж­чин) име­ет­ся 2 ко­пии ге­нов.

Ис­клю­че­ние со­став­ля­ют лишь по­ло­вые клет­ки (там ге­ны лишь в “од­ном на­бо­ре”).

До тех пор, по­ка хо­тя бы од­на из ко­пий ге­нов в клет­ках мо­лоч­ной же­ле­зы функ­ци­о­ни­ру­ет нор­маль­но и про­ду­ци­ру­ет ука­зан­ный вы­ше бе­лок, риск воз­ник­но­ве­ния ра­ка ра­вен ну­лю (при от­сут­ст­вии дру­гих фак­то­ров, ес­те­ст­вен­но).

Од­на­ко ес­ли обе ко­пии ге­нов в клет­ках под­вер­га­ют­ся му­та­ции, клет­ка боль­ше не мо­жет про­ду­ци­ро­вать не­об­хо­ди­мый для кон­тро­ля ее рос­та бе­лок. В этом слу­чае клет­ки мо­лоч­ной же­ле­зы на­чи­на­ют бы­с­т­ро и бес­кон­т­роль­но раз­мно­жать­ся. Не­ко­то­рые из та­ких кле­ток мо­гут про­ник­нуть в здо­ро­вые тка­ни (так на­зы­ва­е­мая ин­ва­зия в тка­ни).

В на­сто­я­щее вре­мя боль­шин­ст­во на­след­ст­вен­ных слу­ча­ев ра­ка мо­лоч­ной же­ле­зы свя­за­ны с ге­на­ми BRCA1 и BRCA2. Роль дан­ных ге­нов за­клю­ча­ет­ся в том, что они ре­гу­ли­ру­ют нор­маль­ный рост кле­ток гру­ди и пре­ду­преж­да­ют воз­мож­ный ра­ко­вый рост.

Но при на­ли­чии ано­ма­лий в этих ге­нах, они спо­соб­ст­ву­ют по­вы­ше­нию ри­с­ка ра­ка мо­лоч­ной же­ле­зы. Ано­ма­лия ге­нов BRCA1 и BRCA2 мо­жет со­став­лять 10% всех слу­ча­ев ра­ка мо­лоч­ной же­ле­зы.

Об­на­ру­же­ние вза­и­мо­свя­зи меж­ду ри­с­ком ра­ка мо­лоч­ной же­ле­зы и ано­маль­ны­ми ге­на­ми BRCA1 и BRCA2 при­ве­ло к но­вым ме­то­дам сни­же­ния ри­с­ка, вы­яв­ле­ния и ле­че­ния ра­ка гру­ди у та­ких боль­ных.

Суще­ст­ву­ет ряд факто­ров, по ко­то­рым вас можно от­не­сти к груп­пе ри­ска но­си­те­лей ге­нов ра­ка мо­лочной же­ле­зы:

  • На­ли­чие пря­мых род­ст­вен­ни­ков (мать, ба­буш­ка, се­с­т­ра, те­тя) с ма­те­рин­ской или от­цов­ской сто­ро­ны, у ко­то­рых был вы­яв­лен рак мо­лоч­ной же­ле­зы в воз­ра­с­те до 50 лет.
  • На­ли­чие в ва­шей се­мье род­ст­вен­ни­цы с ра­ком мо­лоч­ной же­ле­зы и яич­ни­ков.
  • Се­мей­ная ис­то­рия ра­ка обе­их мо­лоч­ных же­лез.
  • Се­мей­ная ис­то­рия ра­ка у муж­чин.
  • На­ци­о­наль­ная при­над­леж­ность (на­при­мер, ев­реи вос­точ­ной Ев­ро­пы).

Сле­ду­ет по­мнить, что ес­ли у од­но­го чле­на се­мьи об­на­ру­же­ны ано­маль­ные ге­ны, это во­все не оз­на­ча­ет, что этот ген бу­дет у всех чле­нов се­мьи. До­пу­с­тим, у ва­шей ма­те­ри или от­ца име­ют­ся ано­маль­ные ге­ны BRCA1 или BRCA2.

Риск пе­ре­нять эти ге­ны по на­след­ст­ву со­став­ля­ет 50%. У ва­ших же де­тей риск по­лу­чить эти ге­ны от вас в дан­ном слу­чае бу­дет со­став­лять 25%, то есть 50% от ва­ших 50%.

Ано­ма­лии ге­нов, от­ве­ча­ю­щих за раз­ви­тие ра­ка мо­лоч­ной же­ле­зы, ча­ще все­го встре­ча­ют­ся у жен­щин мо­ло­же 40 лет. Как ми­ни­мум, у 25% из них ано­ма­лия ге­нов BRCA1 или BRCA2 не свя­за­на с на­след­ст­вен­но­с­тью.

В сред­нем, у жен­щин без на­след­ст­вен­ной ге­не­ти­че­с­кой ано­ма­лии к 90 го­дам жиз­ни риск раз­ви­тия ра­ка мо­лоч­ной же­ле­зы со­став­ля­ет 12%. В от­ли­чие от них, у жен­щин с на­ли­чи­ем ано­маль­ных ге­нов к 70 го­дам риск раз­ви­тия ра­ка мо­лоч­ной же­ле­зы со­став­ля­ет 85%.

Кро­ме то­го, у жен­щин с ука­зан­ной ано­ма­ли­ей име­ет­ся и риск раз­ви­тия ра­ка яич­ни­ков. Этот риск в те­че­ние всей жиз­ни со­став­ля­ет око­ло 55% у жен­щин с ано­ма­ли­ей ге­на BRCA1 и 25% — с ано­ма­ли­ей ге­на BRCA2.

Для срав­не­ния, у жен­щин без та­кой ано­ма­лии ге­нов риск раз­ви­тия ра­ка яич­ни­ков со­став­ля­ет 1,8%. Кро­ме то­го, важ­но от­ме­тить, что при на­ли­чии ано­ма­лии ге­нов BRCA1 и BRCA2 по­вы­ша­ет­ся и риск дру­гих он­ко­ло­ги­че­с­ких за­бо­ле­ва­ний.

Од­на­ко, риск воз­ник­но­ве­ния дру­гих ви­дов ра­ка (на­при­мер, ра­ка ко­жи или ЖКТ) при этом на­мно­го ни­же, чем риск раз­ви­тия ра­ка мо­лоч­ной же­ле­зы или ра­ка яич­ни­ков.

Не­смо­т­ря на по­вы­шен­ный риск, важ­но по­мнить, что рак мо­лоч­ной же­ле­зы воз­ни­ка­ет не у каж­дой жен­щи­ны с ано­ма­ли­ей ге­нов BRCA1 и BRCA2.

Мно­гие жен­щи­ны оши­боч­но пред­по­ла­га­ют, что рак, при­чи­ной ко­то­ро­го слу­жит на­след­ст­вен­ная ано­ма­лия ге­нов BRCA1 и BRCA2, бо­лее аг­рес­си­вен в сво­ем те­че­нии. На са­мом же де­ле, как под­твер­ди­ли по­след­ние ис­сле­до­ва­ния, та­кой вид ра­ка мо­лоч­ной же­ле­зы ме­нее аг­рес­си­вен, чем у жен­щин, не стра­да­ю­щих на­след­ст­вен­ной ано­ма­ли­ей генов.

Встречается ли аномалия генов BRCA1 и BRCA2 и рак грудной железы у мужчин?

У муж­чин, ко­то­рым по на­след­ст­ву пе­ре­да­лись ано­маль­ные ге­ны BRCA1 и BRCA2, от­ме­ча­ет­ся по­вы­шен­ный риск раз­ви­тия ра­ка груд­ной же­ле­зы. Этот риск в те­че­ние всей жиз­ни со­став­ля­ет 6%. Это поч­ти в 80 раз вы­ше, чем у муж­чин без ано­маль­ных ге­нов.

Кро­ме то­го, за­ме­тим, что у муж­чин с ано­ма­ли­ей ге­нов BRCA1 и BRCA2 в 3-7 раз вы­ше риск раз­ви­тия ра­ка про­ста­ты.

Как и в слу­чае с жен­щи­на­ми, при на­ли­чии дан­ной ано­ма­лии у муж­чин по­вы­ша­ет­ся риск раз­ви­тия ра­ка ко­жи или ЖКТ, но все же он зна­чи­тель­но мень­ше, чем ве­ро­ят­ность раз­ви­тия ра­ка груд­ной железы.

Каковы профилактические меры?

От 40 до 50 лет сле­ду­ет на­чать ре­гу­ляр­ные про­вер­ки уров­ня PSA (ана­лиз кро­ви) и еже­год­ное об­сле­до­ва­ние про­ста­ты че­рез ана­ль­ное от­вер­стие. С это­го же воз­ра­с­та не­об­хо­ди­мо про­во­дить ко­ло­но­ско­пию каж­дые 3-5 лет.

Кто поможет принять решение?

Если Вы ре­ши­ли прой­ти оцен­ку ге­не­ти­че­с­ко­го ри­с­ка, мож­но об­ра­тить­ся за по­мо­щью к спе­ци­а­ли­с­ту по ге­не­ти­ке, ко­то­рый по­мо­жет вам под­го­то­вить так на­зы­ва­е­мое ге­не­а­ло­ги­че­с­кое дре­во. В иде­а­ле, та­кое дре­во со­став­ля­ет­ся в пре­де­лах трех по­ко­ле­ний.

Врач-ге­не­тик ана­ли­зи­ру­ет ха­рак­тер ра­ка мо­лоч­ной же­ле­зы в ро­до­слов­ной. Ес­ли же у вас нет воз­мож­но­с­ти про­ве­с­ти ге­не­ти­че­с­кую экс­пер­ти­зу, при­нять ре­ше­ние по­мо­жет ги­не­ко­лог. Хо­чет­ся под­черк­нуть, что окон­ча­тель­ное ре­ше­ние не сто­ит пе­ре­кла­ды­вать на вра­чей.

Его при­ни­мать вам, и по­сле тща­тель­но­го изу­че­ния плю­сов и ми­ну­сов.

Pages: 1 2

PSA, slider, ген, мастэктомия, МРТ, рак, рак молочной железы, рост, характер

Источник: http://zdorovie.com/health/womens-health/genyi-raka-molochnoy-zhelezyi/3818

Wom-a-Health
Добавить комментарий