Генетический анализ на рак молочной железы

Содержание
  1. Анализ гена BRCA1 (ген рака молочной железы)
  2. Зачем нужно генетическое исследование на РМЖ
  3. Результаты анализа
  4. Результат анализа выдается в виде таблицы, где перечислены все варианты мутации, и для каждой из них указано буквенное обозначение вида:
  5. Интерпретация результатов
  6. Дополнительная информация
  7. Литература:
  8. Генетический анализ на рак молочной железы
  9. Кому нужно обязательно пройти генетический анализ на рак молочной железы?
  10. Бывают ли противопоказания к сдаче такого анализа?
  11. Как происходит сдача анализа и как к нему подготовиться?
  12. Насколько можно доверять генетическому анализу на РМЖ?
  13. Чувствительность и специфичность данного анализа
  14. Факторы, которые могут искажать результаты
  15. Расшифровка и что делать, если результат оказался положительным?
  16. Сколько стоит такой анализ?
  17. Генетический анализ на рак: можно ли узнать свое будущее?
  18. Зачем делать анализ молочной железы на мутантный ген рака
  19. Смысл процедуры
  20. Группы риска
  21. Материал обследования
  22. Где и как проводится анализ
  23. Что еще следует знать
  24. Результат тестирования
  25. Предрасположенность к раку молочной железы
  26. Риск развития рака груди у женщин с мутацией генов
  27. Генетический анализ на предрасположенность к раку молочной железы
  28. Что означают результаты исследования?
  29. Значение семейной предрасположенности
  30. Симптомы наследственного рака молочной железы
  31. Кому необходимо тестирование?
  32. Рекомендации пациентам, имеющим предрасположенность к РМЖ
  33. Молекулярно генетический метод исследования в онкологии
  34. Как проводится анализ на мутацию генов
  35. Лимфомы
  36. Рак молочных желез и яичников
  37. Опухоли желудка
  38. Немелкоклеточный рак легкого
  39. Уротелиальный рак
  40. Щитовидная железа
  41. Колоректальный рак
  42. Меланома
  43. Саркомы
  44. Где проводится молекулярно генетическая диагностика

Анализ гена BRCA1 (ген рака молочной железы)

Генетический анализ на рак молочной железы

Альтернативные названия: ген рака молочной железы, выявление мутации 5382insC.

Рак молочной железы по-прежнему остается самой частой формой злокачественных новообразований у женщин, частота встречаемости составляет 1 случай на каждые 9-13 женщин в возрасте 13-90 лет. Следует знать, что РМЖ встречается и у мужчин – примерно 1% всех пациентов с этой патологией составляют мужчины.

Исследование онкомаркеров, таких как СА-15-3, РЭА, HER2, СА27-29, позволяет выявить заболевание на ранней стадии.

Однако существуют методы исследования, с помощью которых можно определить вероятность развития рака молочной железы у конкретного человека и его детей.

Подобным методом является генетическое исследование гена рака молочной железы – BRCA1, в ходе которого выявляются мутации этого гена.

Материал для исследования: кровь из вены или соскоб буккального эпителия (с внутренней поверхности щеки).

Зачем нужно генетическое исследование на РМЖ

Задача генетического исследования состоит в выявлении людей с высоким риском развития генетически детерминированного (предопределенного) рака. Это дает возможность предпринять усилия для снижения риска. Нормальные гены BRCA обеспечивают синтез белков, ответственных за защиту ДНК от спонтанных мутаций, способствующих перерождению клеток в раковые.

Пациентам с дефектными генами BRCA следует предохраняться от воздействия мутагенных факторов – ионизирующего излучения, химических агентов и др. Это позволит значительно снизить риск заболевания.

Генетическое исследование позволяет выявлять семейные случаи рака. Связанные с мутациями генов BRCA формы рака яичников и молочной железы обладают высокой степенью злокачественности – склонны к быстрому росту и раннему метастазированию.

Результаты анализа

Обычно, при исследовании гена BRCA1 он проверяется на наличие сразу 7 мутаций, каждая из которых имеет свое название: 185delAG, 4153delA, 3819delGTAAA, 2080delA, 3875delGTCT, 5382insC. Принципиальных отличий в этих мутациях нет – все они приводят к нарушению кодируемого этим геном белка, что ведет к нарушению его работы и повышению вероятности злокачественного перерождения клеток.

Результат анализа выдается в виде таблицы, где перечислены все варианты мутации, и для каждой из них указано буквенное обозначение вида:

  • N/N – мутация отсутствует;
  • N/Del или N/INS – гетерозиготная мутация;
  • Del/Del (Ins/Ins) – гомозиготная мутация.

Интерпретация результатов

Наличие мутации гена BRCA говорит о значительном повышении риска развития у человека рака молочной железы, а также некоторых других видов рака – рака яичников, опухолей мозга, злокачественных опухолей простаты и поджелудочной железы.

Мутация встречается только у 1% людей, но ее наличие повышает риск возникновения РМЖ – при наличии гомозиготной мутации риск рака составляет 80%, то есть из 100 пациентов с положительным результатом в течение жизни у 80 разовьется рак. С возрастом риск онкологии увеличивается.

Выявление мутантных генов у родителей говорит о возможной передаче их потомству, поэтому детям, рожденным у родителей с положительным результатом анализа, также рекомендуется пройти генетическое обследование.

Дополнительная информация

Отсутствие мутаций в гене BRCA1 не гарантирует того, что у человека никогда не возникнет РМЖ или яичников, так как существуют и другие причины развития онкологии. В дополнение к этому анализу рекомендуется исследовать состояние гена BRCA2, расположенного совершенно в другой хромосоме.

Положительный результат на мутации, в свою очередь, не свидетельствует о 100% вероятности развития рака. Однако наличие мутаций должно явиться причиной повышенной онконастороженности пациента – рекомендуется увеличить частоту профилактических консультаций у врачей, более внимательно следить за состоянием молочных желез, нужно регулярно сдавать анализы на биохимические маркеры рака.

При самых незначительных симптомах, свидетельствующих о возможном развитии рака, пациентам с выявленными мутациями гена BRCA1 следует срочно пройти углубленное обследование на онкологию, включающее исследование биохимических онкомаркеров, маммографию, УЗИ молочных желез и УЗИ малого таза, мужчинам – УЗИ простаты.

Литература:

  1. Литвинов С.С., Гарькавцева Р.Ф., Амосенко Ф.А. и др. Генетические маркеры оценки риска развития РМЖ. // Тезисы ХII Российского онкологического конгресса. Москва. 18-20 ноября 2008 г. С.159.
  2. J. Balmaña et al.,Клинические рекомендации ESMO по диагностике, лечению и наблюдению у больных раком молочной железы с наличием BRCA­мутации, 2010.  

Источник: https://medoblako.ru/uslugi/analiz-gena-brca1-gen-raka-molochnoy-zhelezy/

Генетический анализ на рак молочной железы

Генетический анализ на рак молочной железы

Рак груди – это достаточно распространенная болезнь, для борьбы с которой ежегодно проводится множество научных исследований.

Согласно статистике, злокачественные онкологические процессы в молочной железе составляют четвертую часть от всех выявленных случаев этого страшного заболевания.

Именно поэтому был разработан генетический анализ на рак молочной железы, который позволяет выявить повышенный риск патологии и предпринять меры для того, чтобы каждая женщина смогла избежать последствий этого страшного заболевания.

Кому нужно обязательно пройти генетический анализ на рак молочной железы?

Точно указать причину развития новообразований в груди невозможно, поэтому и заранее определить, у какого человека они возникнут со временем, не представляется возможным.

Но современная медицина находит способы с помощью лабораторных исследований выявить тех людей, которые имеют высокий риск раковых заболеваний, связанный с наследственностью.

Сдавать этот анализ, в первую очередь, стоит тем женщинам, которые относятся к одной или нескольким из перечисленных ниже групп.

  1. Женщины, перенесшие двухсторонний рак груди.
  2. Пациентки, перенесшие рак молочных желез в возрасте до 50 лет.
  3. Пациентки, перенесшие гормонозависимую опухоль яичников.
  4. Пациентки, у кровных родственников которых выявлялся рак груди или яичников.
  5. Пациентки, у кровных родственников которых выявлена мутация генов BRCA1 и/или BRCA.

Этот онкогенетический анализ позволяет выявить изменения определенных участков ДНК, которые отвечают за риск развития злокачественных процессов в тканях молочной железы, яичниках, головном мозге, простате.

Перед его сдачей врач при опросе выявляет и другие факторы, влияющие на вероятность развития онкологических заболеваний: наличие случаев рака в семье, вредные привычки, количество беременностей и родов, прием гормональных средств.

Бывают ли противопоказания к сдаче такого анализа?

С медицинской точки зрения, факторов, запрещающих проводить генетический анализ на рак молочной железы, нет. Однако, существуют другие серьезные причины для отказа от этого обследования. К ним могут относиться религиозные убеждения, запрещающие такого рода исследования, плохое материальное положение, нежелание пациента.

Важно понимать, что проведение этого вида обследования не является обязательным, но оно имеет важную роль у многих женщин, прошедших через лечение новообразований или имеющих 2 или более случая рака груди или яичников у ближайших родственников. Риск передачи поврежденного гена BRCA1 и BRCA2 своим детям есть как у женщин, так и у мужчин, поэтому в некоторых случаях анализ, определяющий эту мутацию, может стать своего рода заботой о здоровье будущих поколений.

Как происходит сдача анализа и как к нему подготовиться?

Особых мер, предшествующих проведению исследования, не требуется. Единственным условием является рекомендация максимально снизить или полностью исключить прием лекарств. Употребление алкоголя, рентгеновское облучение, массаж и другие медицинские манипуляции, а также активные физические нагрузки нужно проводить не позже 48-24 часов до сдачи анализа.

Для получения материала проводится забор крови из вены или взятие соскоба с внутренней поверхности щеки. Это лучше делать в утреннее время и натощак. Перед процедурой стоит воздержаться от курения, употребления газированных напитков, крепкого чая и кофе.

Для проведения анализа женщине необходимо сдать пробу слюны

Насколько можно доверять генетическому анализу на РМЖ?

Использование данного генетического анализа позволяет с высокой точностью выявить геномные нарушения, которые значительно увеличивают возможность онкологического перерождения клеток молочной железы и других тканей. Он не может указать имеются ли уже на данный момент новообразования или предотвратить их развитие.

Но с помощью этого теста врач может подсчитать имеющиеся риски развития онкологических болезней, выбрать методику дальнейших обследований и провести их профилактику.

Боязни злокачественных процессов в организме подвержено значительное количество людей, поэтому при назначении и проведении любых обследований лечащим врачам очень важно донести до своих пациентов информацию о эффективности профилактических мер и успешном лечении предрака МЖ и раковых патологий.

Чувствительность и специфичность данного анализа

Для того, чтобы оценить эти показатели, нужно сначала понять, что они обозначают. Чувствительность исследования позволяет правильно определить процент обследуемых, имеющих тот или иной признак.

Специфичность проявляется способностью анализа к точному определению тех обследуемых, у которых нет исследуемого признака.

Эти характеристики у генетического анализа на новообразования молочной железы имеют достаточно высокий уровень, поэтому точность определения мутаций обычно не вызывает сомнений.

Важно понимать, что влияние на риск развития предраковых состояний и самого рака могут оказывать не только гены BRCA1 и BRCA2. Другие участки аллелей по отдельности могут не слишком влиять на вероятность развития болезни, но при совокупности нескольких поврежденных участков ДНК она вырастает в геометрической прогрессии.

Факторы, которые могут искажать результаты

Существует несколько причин, которые могут изменять данные, полученные при генетическом анализе на предрасположенность к раку молочной железы. К ним можно отнести внешние воздействия, такие как :

  • недавнее рентгеновское, радиационное или сильное магнитное излучение;
  • внутренние процессы, вызванные приемом некоторых лекарств, вирусными инфекциями;
  • злоупотребление спиртными напитками и одурманивающими веществами.

Эти факторы могут привести к появлению ложноположительных результатов, поэтому очень важно при консультации у доктора и назначении данного вида исследования оговорить имеющиеся вредные привычки, вредные условия работы и другие факторы, способные повлиять на результат.

Расшифровка и что делать, если результат оказался положительным?

Так как анализ на генетическую предрасположенность к раку молочной железы является комплексным, в него входит одновременная проверка на 7 основных мутаций. Результат данного теста указывается в виде таблицы, где напротив каждой из мутаций могут стоять следующие значки:

  1. N/N – означает отсутствие нарушений в проверяемом участке ДНК.
  2. N/ins или N/Del – наличие измененной структуры генов.

Полную информацию о состоянии здоровья пациента и прогнозе на дальнейшую жизнь по результатам обследования может сказать только врач-генетик.

Однако, даже если в протоколе исследования есть один или несколько положительных значений, не нужно вдаваться в паническое настроение. Стоит помнить, что этот анализ не показывает наличие рака, а только выявляет его повышенный риск.

Некоторые женщины с выявленными генными изменениями при своевременном прохождении обследований живут долгой и здоровой жизнью.

Тактику дальнейших действий может определить только специалист, поэтому при возможном выявлении пугающего результата нужно обратиться к своему врачу, направлявшему на анализы.

В зависимости от особенностей конкретной пациентки, он может порекомендовать периодическое прохождение скринингов, назначить лекарственные препараты с профилактической целью или посоветовать удаление молочных желез и яичников.

В любом случае окончательное решение по этому поводу должна принимать сама пациентка.

Сколько стоит такой анализ?

Цена на проведение генетического анализа на предрасположенность к злокачественным опухолям молочной железы и яичников варьируется в зависимости от города и лаборатории, предоставляющей такую услугу.

В среднем по России стоимость комплексного теста начинается от 3,5 тысяч рублей. Для Украины этот показатель составляет около 1250 гривен.

Профилактика и выявление онкологических процессов на ранних стадиях позволяет сохранить здоровье и качество жизни.

Генетический анализ на рак молочной железы позволяет не только вычислить степень риска злокачественных образований, но и выбрать подходящую методику для их предупреждения.

Поэтому для таких пациентов очень важно следить за состоянием своего организма и выполнять все назначения доктора.

Источник: https://orake.info/geneticheskij-analiz-na-rak-molochnoj-zhelezy/

Генетический анализ на рак: можно ли узнать свое будущее?

Генетический анализ на рак молочной железы

Источник: https://napopravku.ru/advices/rak/profilakticheskoe-geneticheskoe-testirovanie-dlya-opredeleniya-genov-kotorye-mogut-vyzyvat-rak/

Зачем делать анализ молочной железы на мутантный ген рака

Генетический анализ на рак молочной железы

Для определения вероятности развития рака молочной железы осуществляют анализ на мутантный ген. Для этого исследуются гены BRCA1, BCRA2, которые напрямую сопряжены с генетическими формами онкологического заболевания.

Анализ на мутантный ген является информативным на 95% и является уникальным в своем роде, потому его необходимо провести каждой женщине, среди родственников которой были те, кто болел любой формой рака (обычно за основу берется заболевание молочной железы и яичников).

Смысл процедуры

Идентификация мутации даст возможность предпринять самые важные профилактические мероприятия, которые направлены на исключение или настолько раннюю диагностику патологического состояния, насколько это представляется возможным. Из данного перечня действий основным следует считать постоянное наблюдение врачом-онкологом в условиях диспансера, если анализ на ген рака оказался положительным.

Подобное наблюдение за пациенткой даст возможность идентифицировать злокачественное новообразование на начальных этапах его формирования. Особенно это необходимо в той ситуации, когда сам больной вследствие течения патологического состояния без характерных симптомов не знает о том, что оно началось.

Группы риска

В соответствии с мнением большинства ученых из разных стран мира и их обследований, осуществление представленного анализа является обязательным для лиц с таким страшным патологическим состоянием, как рак молочной железы. Также это необходимо в случае с больным с формой рака яичников, у которых:

  • в числе кровных членов семьи присутствует хотя бы один с любой формой онкологического заболевания;
  • патологическое состояние сформировалось в возрасте младше 45 лет;
  • выявлена двусторонняя форма рака молочной железы.

Учитывая высокую частотность случаев мутационных изменений в России, анализ является по-настоящему необходимым для всех женщина с раком груди и, в особенности, раком яичников.

Идентификация мутационных изменений у пациентов с другими разновидностями рака позволит отобрать более правильное в индивидуальном плане лечение для подобных пациентов.

Материал обследования

Для осуществления представленного анализа на ген рака потребуется от 0,5 до 1 мл крови. Результаты обследования должны быть собраны в специальную емкость с ЭДТА (одна из разновидностей уксусной кислоты). Состав может храниться при минус 20 градусах на протяжении длительного промежутка времени до осуществления анализа на ген рака молочной железы.

  Что такое цифровая маммография

Любая современная лаборатория готова предложить осуществление трех различных вариаций анализов. Они позволяют идентифицировать самые часто формирующиеся мутации, которые сопряжены с образованием рака молочной железы или онкологического патологического состояния в области яичников. В первую очередь речь идет о мутации-1 гена BRCA1, множественность форм которого составляет 185delAG.

В рамках обследования молочной железы применяется еще один вариант, а именно мутация-2 гена BRCA1 с полиморфизмом 5382insC и последний из трех – это мутация-1 гена BRCA2, полиморфизм которого находится на уровне 6174delT.

Где и как проводится анализ

Процедуру, связанную с забором крови и осуществлением анализа мутаций в геномных моделях BRCA1, BRCA2, связанных с генетическими изменениями рака молочной железы и рака яичников, получится пройти в любом лечебном или диагностическом центре.

Представительницы женского пола, которые являются прямыми носителями мутаций в генах BRCA1 или BRCA2, должны проходить подробный и корректный скрининг для начальной идентификации рака яичников и молочных желез.

Обследование для раннего выявления рака в области яичников должно подразумевать под собой:

  1. визит и визуальный осмотр гинекологом;
  2. УЗИ органов в области малого таза;
  3. анализ крови на ген рака с индексом CA-125.

Говоря о скрининге для начальной идентификации рака молочной железы, необходимо отметить, что он должен включать самостоятельное обследование груди, обязательный осмотр маммологом. Далее необходимо проводить маммографию один раз в течение года и УЗИ молочных желез. Женщинам после 35 лет показана процедура МРТ.

Что еще следует знать

Каждая женщина должна знать, что вне зависимости от того, каким окажется результат, который продемонстрирует анализ на ген рака, может понадобиться подтверждение полученных данных. Это позволит сохранить 100% уверенность в итогах обследования и вероятности развития рака молочной железы.

Подобная усугубленная наследственность не является обязательным критерием, указывающим на то, что сформируется онкологическое заболевание.

Однако многие представительницы женского пола в последнее время настаивают на осуществлении представленного анализа на мутантный ген рака и при выявлении повышенных рисков формирования заболевания настаивают на осуществлении операции.

  Нормы проведения вакуумной биопсии молочной железы

Последняя подразумевает удаление молочных желез и осуществление пластической операции по их моделированию. Безусловно, это крайняя мера, прибегать к которой не обязательно.

Гораздо важнее при высоком риске недуга как можно чаще проходить обследования, анализы, посещать маммолога и вести здоровый образ жизни, принимая и используя все лекарственные средства, предписанные специалистом.

Важно!

РАК ГРУДИ У ЖЕНЩИН ПОЯВЛЯЕТСЯ ВСЕ ЧАЩЕ И ЧАЩЕ! ПРОЙДИТЕ ТЕСТ И УЗНАЙТЕ ГРОЗИТ ЛИ ОН ВАМ!

0 из 11 заданий окончено

Вопросы:

Это совершенно бесплатно и займет у ВАС всего пару минут!

Вы уже проходили тест ранее. Вы не можете запустить его снова.

Вы должны войти или зарегистрироваться для того, чтобы начать тест.

Вы должны закончить следующие тесты, чтобы начать этот:

Ваше время:

Время вышло

  • Не забывайте периодически наблюдаться у маммолога! Данные визиты помогут ВАМ предотвратить риск заболевания раком!Определение степени риска рака молочной железыЭтот тест сохраняет достоверность расчетов для женщины европеоидной расы, без выявленных генов наследственности по раку молочной железы, без установленного ранее диагноза этого заболевания, и при условии ежегодного осмотра маммологом.

    Результат тестирования

    Риск заболеть раком молочной железы в течение 10, 20 и 30 лет составляет -0.1 %, 1.1 %, 3.2 % соотвественно.Вероятность не заболеть в течение 10, 20 и 30 лет составляет 100.1 %, 98.9 %, 96.8 % соотвественно.Этот тест не вполне подходит для девушек моложе 20 лет и женщин старше 50 лет (могут быть небольшие погрешности).Советуем Вам прочитать подготовленные нами материалы о строении молочной железы, факторах риска по раку молочной железы и навыках самостоятельного обследования молочной железы, которые должна знать каждая взрослая женщина.

Источник: http://vgrudi.ru/obsledovaniya/analiz-na-mutantnyi-gen-raka-molochnoj-zhelezy.html

Предрасположенность к раку молочной железы

Генетический анализ на рак молочной железы

Лаборатория > ДНК-тест > Генетический анализ ДНК на болезни > Тест ДНК на рак > Предрасположенность к раку молочной железы

Рак — заболевание, имеющее генетическую природу и, соответственно, развивающееся в результате повреждений ДНК, которые чаще всего возникают спонтанно в течение жизни человека. Однако есть такие формы опухолей, которые с вероятностью 50% передаются из поколения в поколение.

Самый распространенный такой вид — наследственный рак молочной железы. Развитие РМЖ чаще всего сопровождается мутациями в генах BRCA 1, BRCA 2.

Однако сегодня известны и другие гены, ответственные за предрасположенность к раку молочной железы, среди которых наиболее значимы следующие: CHEK2, ТР53, NBS1, PALB2 и др.

Риск развития рака груди у женщин с мутацией генов

В среднем при выявлении ракового гена вероятность возникновения опухоли в течение всей жизни составляет 60–87%. Генетические повреждения по-разному себя проявляют, поэтому отмечается высокая вариативность рисков. Кроме того, мутации передаются не только по женской линии, но и по мужской. В таком случае риск развития рака молочной железы у мужчины будет сохраняться.

Генетический анализ на предрасположенность к раку молочной железы

Анализ может выполняться двумя методами:

  • полимеразная цепная реакция (ПЦР, ПЦР в режиме реального времени) — исследуются наиболее частые мутации;
  • секвенирование — выявляются любые мутации в исследуемом материале.

Оба метода являются крайне надежными, их точность близка к 100%.

Что означают результаты исследования?

При подтверждении наличия мутаций в генах BRCA пациент имеет повышенные риски заболевания раком молочной железы.

Обратите внимание, что этот анализ не является основанием для постановки диагноза, а только указывает на предрасположенность. Также исследование не дает информации о том, в каком возрасте разовьется патология.

Тем не менее для носителей мутаций BRCA разработаны протоколы профилактики и лечения злокачественных опухолей.

Отсутствие мутаций говорит об отсутствии отягощенной наследственности, но не гарантирует, что у пациента рака не будет. Новообразование может появиться из-за спонтанной поломки генов (спорадическая форма).

Значение семейной предрасположенности

Генетические поломки, отвечающие за предрасположенность к раку молочной железы, могут передаваться детям обоих полов как от матери, так и от отца. Вероятность этого события составляет 50%, т. е. в половине случаев потомки могут получить дефектный ген от родителей и передать его дальше уже своим детям. Страдают этим заболеванием не только женщины, но и мужчины.

Симптомы наследственного рака молочной железы

Наследственный рак молочной железы характеризуется такими особенностями:

  1. Раннее начало (обычно до 45 лет).
  2. Часто диагностируется поражение обеих молочных желез.
  3. Синхронный рак — высока вероятность развития других злокачественных опухолей, например, рака яичников или кишечника.

Наследственный РМЖ не всегда является результатом мутации BRCA. Идентифицировано большое количество генов, поломки которых передаются потомству и приводят к развитию злокачественной опухоли (одной или нескольких) с разной вероятностью. Чаще всего встречаются следующие синдромы, ассоциированные с наследственным раком груди:

  • Ли-Фраумени — саркомы, опухоли головного мозга;
  • Коудена — опухоли матки, кожи и слизистых оболочек, поражение ЖКТ;
  • Пейтца-Егерса — герминогенные опухоли, доброкачественные опухоли ЖКТ.

Кому необходимо тестирование?

Исследование на предрасположенность к раку молочной железы обязательно назначается пациентам с поставленным диагнозом при подозрениях на семейный характер болезни:

  • родственники первой степени родства с РМЖ;
  • опухоль развилась в возрасте до 45 лет;
  • обнаружены множественные опухоли;
  • РМЖ диагностирован у родственника мужского пола.

Если наличие мутации подтверждается, меняют тактику лечения, например, увеличивают объем операции или выбирают другую схему химиотерапии.

Исследование на предрасположенность рекомендуют выполнять здоровым пациенткам в таких случаях:

  1. Наличие близких родственников со злокачественными соматическими новообразованиями, возникшими в возрасте до 45 лет.
  2. Опухоли у двух и более родственников.
  3. Если у кого-то из родственников уже выявили эту мутацию.
  4. Нельзя исключать случайного возникновения мутации, поэтому исследование рекомендуется даже здоровым людям без факторов риска.

Рекомендации пациентам, имеющим предрасположенность к РМЖ

При обнаружении мутаций BRCA необходимо обратиться к онкологу для выбора тактики дальнейших действий. При высоких рисках предрасположенности к раку молочной железы есть следующие рекомендации:

  • ежемесячное самообследование груди;
  • раз в полгода необходимо посещать маммолога;
  • скрининг с помощью маммографии начинают уже с 25 лет, а с 30-летнего возраста ежегодно назначается МРТ. Эти методы дополняют друг друга и позволяют визуализировать все очаги.

В качестве профилактики наследственного рака молочной железы можно рассмотреть превентивную (до начала первых признаков опухоли) мастэктомию и удаление яичников. Эта операция не дает 100% защиты от развития заболевания, однако она снижает риски с 87 до 5%.

Источник: https://alleltech.com/geneticheskij-analiz/dnk-test/na-bolezni/rak-onkologiya/molochnoi-zhelezy.html

Молекулярно генетический метод исследования в онкологии

Генетический анализ на рак молочной железы

Наряду с гистологическим и иммуногистохимическим  исследованиями новообразований, молекулярно-генетические исследования рака все более плотно входят в арсенал врачей-онкологов.

Среди проводимых исследований опухолевых тканей молекулярно-генетические с каждым годом прибавляют свою долю.

И необходимость подобного рода анализов будет только расти.

Главным образом, выявление мутации генов необходимо для назначения дальнейшей таргетной терапии рака.

Это связано с тем, что использование подавляющего большинства таргетных препаратов, предполагает определение некой мишени, на которую будет воздействовать лекарственное средство.

Молекулярно генетические методы исследования позволяют выявить мутации в генах и определить на основании этого чувствительность опухоли к тем или иным таргетным препаратам.

В статье мы рассмотрим цели исследования для разных видов злокачественных новообразований.

Как проводится анализ на мутацию генов

Если же говорить о том, как происходит это исследование с точки зрения больного, и что ему для этого нужно сделать, то это выглядит достаточно просто.

На анализ предоставляется фрагмент опухоли, полученный в процессе биопсии либо во время операции.

Подходят фрагменты опухолей, удаленных даже несколько лет назад, при  условии что они должным образом были сохранены (в парафиновых блоках).

В лабораторию нужно предоставить как раз такой парафиновый блок.

Парафиновый блок  представляет из себя небольшой парафиновый слиток, размером с монету.

Врач возьмет фрагмент опухолевой ткани, выделит из него цепочку генов и определит какого рода мутации какого гена присутствуют в данном конкретном новообразовании конкретного пациента.

Далее, на основании полученных данных онколог сможет назначить пациенту подходящий таргетный препарат.

Определение мутации генов при онкологических заболеваниях делаются в лабораториях при крупных клиниках и научно-исследовательских институтах.

К сожалению, этот анализ не всегда назначается онкологами. Причины тому разные, бывает, особенно на периферии, что не все онкологи   достаточно разбираются в этой теме, либо их лечебное учреждение не имеет возможности отправить фрагмент опухоли больного на это исследование.

Ряд врачей, почему-то, не считает нужным назначать этот анализ, возможно, и потому, что не все лечебные учреждения в состоянии обеспечить пациента препаратами таргетной терапии, которые назначаются по его результатам.

В этом случае инициативу приходиться брать в свои руки больному или его родственникам, а также брать на себя соответствующие финансовые затраты.

Стоимость большинства из вышеперечисленных исследований находится в диапазоне от 5000 до 15000 рублей (по состоянию на 2017 год).

Как выглядит заключение по итогам анализа

Перед врачом-генетиком ставится цель исследования. Поэтому рассмотрим цели исследования для наиболее частых видов опухолей.

Лимфомы

Есть ряд подтипов В-крупноклеточных лимфом из активированных В-клеток и из В-клеток герминативного центра.

При молекулярно-генетическом исследовании лимфомы определяются мутации с-МYC, ВСL2,  ВСL6, ССND1

От общего уровня активности и от механизмов, которые приводят к гиперэкспрессии указанных генов, зависит прогноз и подход к лечению заболевания.

Рак молочных желез и яичников

При раке молочной железы и яичников определяются мутации BRCA1, BRCA2. Полученные результаты имеют прогностическое значение, а также позволяет определить риск заболеть раком молочной железы, если у родственниц есть рак яичников и молочной железы.

Также определяется мутация в случае, если у пациентки есть рак молочной железы или яичников. Эти данные используются для подбора наиболее эффективного лечения.

При этом различные лаборатории могут определить как наиболее часто встречаемые мутации BRCA1, BRCA2, так и выявить все возможные BRCA1,  BRCA2.

Разница в цене между первым и вторым вариантом может составлять 7-8 раз. Как правило, второй вариант нужен очень и очень редко, в большинстве случаев достаточно первого.

При раке молочной железы методом FISH определяется амплификация HER-2 neu. Это позволяет определить чувствительность опухоли к таргетному препарату «Герцептин».

Также этим методом определяется амплификация TOPO2A. Это необходимо для назначения таких препаратов, как, например, Пертузумаб, Лапатиниб, а также при назначении Герцептина.

Опухоли желудка

Те же самые исследование, а именно HER-2 neu  TOPO2A назначаются для определения чувствительности к Герцептину опухолей желудка.

Также при гастроинтестинальной стромальной опухоли желудка проводится исследование гена c-KIT, а именно 9,11,13,17 экзонов этого гена, а также 12,18 экзонов гена PDGFRa.

Немелкоклеточный рак легкого

При немелкоклеточном раке легкого определяются мутации EGFR. В частности определяются проблемы в 18-м, 19-м и 21 экзонах, а также T790M в 20-м экзоне.

Это необходимо для того, чтобы врач смог определить будут ли таргетные препараты, воздействующие на эпидермальный фактор роста опухоли эффективны для больного.

Также при этой форме рака определяется наличие и уровень  PD-L1. При положительном определении такого белка к пациенту может применять новейший препарат  Атезолизумаб (Тецентрик).

Этот препарат на данный момент считается прорывом в лечении немелкоклеточного рака легкого.

Уротелиальный рак

При уротелиальном раке долгое время не удавалось добиться очень серьезных, прорывных результатов именно в лекарственной терапии.

С появлением Тецентрика у таких пациентов появилась надежда на успешное лечение. Подробнее о Атезолизумабе читайте по ссылке.

Для определения возможности и эффективности  применения этого препарата необходимо исследование в  клетках опухоли белка  PD-L1.

Также определение PD-L1 и PD-L2  необходимо для назначения препарата  Ниволумаб (Опдиво).

Щитовидная железа

При планировании лечения медуллярного рака щитовидной железы имеет смысл выявление перестроек RET методом FISH, так как перестройки гена RET имеют большое прогностическое значение при этой болезни.

Колоректальный рак

Для лечения этого новообразования фармацевтическими компаниями предложено, пожалуй, самое большое количество таргетных препаратов.

Важно правильно подобрать необходимые. Для этого определяют второй, третий, четвертый экзоны KRAS, второй и третий экзоны NRAS  и мутацию 15-ого экзона BRAF. На основании этого врач подбирает наиболее эффективный таргетный препарат.

Также при колоректальном раке может определяться индекс микросателитной нестабильности (MSI). Этот индекс необязателен при назначении лечения, однако он идет как прогностический фактор. При наличии такой нестабильности лечение будет эффективнее примерно на 15%.

Также определяют мутацию PI3KCA. При ее определении врач понимает, что эффективность препаратов, нацеленных на эпидермальный фактор опухоли, будет ниже ожидаемой, поэтому предложит иной вариант лечения.

Меланома

Для подбора препаратов таргетной терапии определяется мутация 15 экзона гена BRAF, несколько реже – 11, 13 и 17 экзонов c-KIT, а также 2 и 3 экзонов гена NRAS.

Надо сказать, что при первичной меланоме, как правило, определяются BRAF мутации, c-KIT дополнительно определяются при метастазирующей меланоме.

Если обнаружатся мутации в  c-KIT, то будут применены дополнительные препараты.

Сейчас при лечении меланомы появляются очень хорошие таргетные препараты, которые позволяют перейти на совершенно другой уровень лечения меланомы, даже метастазированной. Но для этого нужно знать наличие клеточных мутаций.

Саркомы

Молекулярно-генетический анализ используется и при саркомах.

При синовиальной саркоме определяется перестройка SYT. Это исследование необходимо для окончательного подтверждения диагноза.

При саркоме Юинга определяется перестройка EWS.

Где проводится молекулярно генетическая диагностика

В интернете вы найдете большое количество лабораторий, которые предлагают свои услуги по определению мутации генов. Вплоть до того, что курьер от лаборатории может взять парафиновый блок у вас, либо вы его можете отправить в лаборатории. Как именно можно отправить, вам разъяснят в лаборатории.

Большинство исследований, которые проводят такие независимые лаборатории, проводятся на базе крупных клиник и НИИ Москвы и Санкт-Петербурга.

Хорошо зарекомендовала себя лаборатория 62 больницы города Москвы.

Молекулярная генетика в клинической онкологии сейчас активно развивается, однако, некоторые виды исследований, например, определение уровня PDL у нас в стране можно выполнить только в трех центрах, либо за границей.

Молекулярно генетические анализы и таргетная терапия – современные методы диагностики и лечения рака

Источник: http://www.onkolog-rf.ru/molekulyarno-geneticheskij-metod

Wom-a-Health
Добавить комментарий